Lo raro no debería ser invisible
El grito de alerta para la pronta detección de las enfermedades raras en Ciudad Juárez.
En la frontera hay personas que padecen de enfermedades raras que tardan en detectarlo o verlo con la seriedad que tiene y cuando lo detectan como una enfermedad ya es demasiado tarde.
Por ende, la doctora Ana Carolina Aguilar nos menciona que es necesario que los juarenses se den cuenta y tomen medidas de prevención ante las situaciones de alerta que suelen presentar los pacientes de dichas enfermedades y detectarla a tiempo y saber cómo atenderla y conocer el tratamiento necesario.
Una enfermedad se considera como “rara” cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, actualmente existen más de 7 mil enfermedades raras y la mayoría de ellas tienen un origen genético, muchas aparecen en la infancia afectando así en gran parte a niños y adolescentes.
Desgraciadamente la mayoría de las enfermedades raras pueden tardar años en identificarse, lo que genera que dichos casos se conviertan en enfermedades crónicas, complejas y que sean potencialmente discapacitantes, incluso llevando a algunos pacientes a la muerte.
La detección de una enfermedad rara suele ser un proceso clínico estructurado y en muchas de las ocasiones complejo, pero la clave para la detección de ellas suele ser la sospecha ante las primeras manifestaciones de síntomas, tales como: retraso del desarrollo sin causa clara, crisis epilépticas atípicas, malformaciones y regresión del neurodesarrollo.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas por lo que no siempre pueden prevenirse, pero lo que realmente sí puede prevenirse son las complicaciones que puedan llegar a generar discapacidad.
Afortunadamente Ciudad Juárez hoy tiene la capacidad de diagnosticar y dar manejo a muchas enfermedades raras, pero los casos más complejos o terapias especializadas pueden llegar a necesitar apoyo externo para poder diagnosticar y dar seguimiento de la mejor manera a ese caso en específico.
Gracias a estas cuestiones, en la frontera se puede dar tratamiento si se detectan y se tratan a tiempo, esto llega para facilitar las disminuciones de decesos a causas de este tipo de padecimientos y como un facto benéfico para cambiar la vida de los pacientes que sufren de estas enfermedades.
